Большинство заболеваний щитовидной железы развивается в зрелом возрасте и связано с нарушением её функций под воздействием внешних или внутренних факторов. Однако существует заболевание, которое возникает еще во внутриутробном состоянии — гипоплазия щитовидной железы. Оно возникает у эмбриона, когда по различным причинам нарушается развитие этого эндокринного органа. Это редкое заболевание может привести к инвалидности, задержке физического и психического развития, а также бесплодию.

Причины гипоплазии

Причины недоразвития щитовидной железы, отвечающей за регуляцию обменных процессов, до конца не установлены. Основной фактор — генетический сбой, из-за которого глоточная закладка эмбриона не развивается или развивается неполноценно. Это может привести к уменьшению размеров железы или гипоплазии одной из ее долей.

По МКБ-10 гипоплазия щитовидной железы имеет код Е07. Кроме наследственных факторов, важную роль играют внешние причины, такие как недостаток йода в рационе беременной, что снижает выработку тиреогормонов и влияет на развитие плода. Без достаточного количества йода плод не может сформировать полноценный орган.

На плод могут также оказывать тератогенное воздействие:

• Радиация;
• Токсические вещества;
• Гормональное лечение во время беременности;
• Употребление алкоголя или курение в первом триместре.

Заболевание связано с регионом проживания беременной. Чаще всего оно встречается у новорожденных из высокогорных и йододефицитных районов. В среднем фиксируется 1 случай на 3-4 тысячи новорожденных, но в неблагоприятных регионах этот показатель может достигать 1:2000.

У взрослых может развиться приобретенный гипотиреоз, который не опасен для физического и психического развития. Однако нарушение обменных процессов у взрослых может привести к серьезным изменениям в организме, но успешно лечится гормональными препаратами.

Симптоматика заболевания

У всех новорожденных проводят биохимический анализ крови, который помогает выявить множество патологий, недоступных для диагностики до рождения.

Одной из таких патологий является гипоплазия щитовидной железы — врожденное недоразвитие железистой ткани или отсутствие одной из долей. Это состояние может привести к гипотиреозу. У детей гипоплазия щитовидной железы проявляется к 2-3 месяцу жизни.

Признаки гипоплазии щитовидной железы:

• Отставание в наборе веса от сверстников;
• Апатия и вялость;
• Плохой аппетит;
• Заторможенные или отсутствующие реакции на свет и звук;
• Неустойчивый стул, частые запоры;
• Послеродовая желтуха;
• Осиплость голоса.

С 4-6 месяцев становится заметным отставание в психическом развитии. Ребенок слабо реагирует на речь родителей, не интересуется игрушками и большую часть времени проводит во сне или неподвижно.

Без экстренной терапии гормональными препаратами, восполняющими дефицит тиреогормонов (Т3 и Т4), развиваются необратимые изменения, приводящие к кретинизму.

Если гормоны щитовидной железы не восполняются, у ребенка появляются характерные черты:

• Непропорционально увеличивается голова;
• Развивается косоглазие;
• Спинка носа западает, он становится седлообразно курносым;
• Живот выпячивается;
• Пупок смещается вниз, ближе к лобному сочленению костей таза;
• Кожа становится толстой и малоподвижной;
• Волосы и ногти истончаются и ломаются;
• У мальчиков наблюдается недоразвитие половых органов;
• Голос становится грубым и осиплым;
• Нарушается координация движений, появляется неспособность к тонким действиям;
• Походка неуверенная и неуклюжая;
• Лицо приобретает сглаженные контуры из-за миксематозных отеков, веки отечные, лицо плоское и круглое, лишенное эмоций;
• Конечности постоянно холодные.

Со стороны внутренних органов наблюдаются:

• Слизистый отек легких — одышка;
• Учащенное биение сердца — брадикардия;
• Ухудшение слуха — следствие отека среднего уха;
• Вторичная почечная и печеночная недостаточность из-за недостаточности сердечной деятельности.

Диагностика недостаточности

Не представляет сложностей. В первую очередь, диагноз устанавливается на основе лабораторных исследований крови. Для его подтверждения проводят УЗИ, при необходимости совмещенное с ЦДК.

Наличие эхопризнаков гипоплазии щитовидной железы подтверждается биохимическими данными.

Лечение заболевания

Важно начать лечение гипоплазии щитовидной железы сразу после выявления недостаточности тиреогормонов у новорожденного. Это предотвратит развитие кретинизма. Заместительная терапия синтетическими гормонами проводится на протяжении всей жизни под контролем врача для избежания передозировки. Своевременное назначение терапии минимизирует возможные нарушения психического и физического развития.

Если время упущено, изменения становятся необратимыми. В этом случае можно лишь замедлить прогрессирование патологий и облегчить состояние пациента. Кроме заместительной терапии при гипоплазии щитовидной железы необходимо соблюдать диету, богатую йодом.

Гипоплазия щитовидки у женщин

У взрослых гипоплазия щитовидной железы возникает из-за полной или частичной утраты органа. Женщины страдают от этого недуга значительно чаще, чем мужчины. В редких случаях заболевание развивается не в младенческом возрасте, а в зрелом, когда происходит инволюция — угасание функций ранее нормально функционировавшего органа.

Причины гипоплазии щитовидной железы (код по МКБ-10 Е07) неизвестны, но наследственные факторы играют важную роль в ее этиологии.

Заболевание развивается постепенно и проходит три стадии:

1. Начальная.
2. Средняя.
3. Выраженная (конечная).

На начальной стадии внешние проявления отсутствуют, заболевание выявляется только лабораторными методами. Умеренная (средняя) гипоплазия щитовидной железы соответствует гипотиреозу и сопровождается аналогичными симптомами. Выраженная степень приводит к развитию микседемы — слизистого отека.

Для женщин, не получающих заместительной гормональной терапии, характерны:

• Нарушение репродуктивной функции — невозможность забеременеть и выносить ребенка;
• Резкое снижение либидо;
• Изменение пропорций тела — большая голова, выступающий живот, непропорциональное развитие конечностей при низком росте;
• Апатия, вялость, малоподвижность;
• Нарушение координации движений;
• Отечность и быстрый набор веса;
• Проблемы с речевой функцией;
• Нарушения сердечно-сосудистой системы из-за нагрузки от слизистых отеков.

Заболевание излечимо только на ранней стадии у детей. Упущенное время приводит к необратимым последствиям и пожизненной инвалидности. Взрослые пациенты успешно лечатся с помощью синтетических гормонов.